Search results for "Genética humana"
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Effects of the volatile organic compounds over the human pre-embryo development
2017
La contaminación ambiental produce una gran variedad de efectos negativos en la salud humana, dentro de los cuales se incluyen diferentes problemas reproductivos. En lo que respecta a la reproducción asistida existen aún muchos vacíos en cuanto a las interacciones que los compuestos puedan tener con diferentes tipos de células, gametos y embriones, los cuales son manipulados a diario través de diferentes técnicas dentro de los laboratorios de fecundación in vitro (FIV). Así mismo, la calidad del aire de estos laboratorios depende de las personas, actividades y elementos presentes dentro y fuera del laboratorio, por lo cual existe un riesgo constante de contaminación que puede ocasionar daño…
Transcriptómica de la infertilidad masculina
2012
La infertilidad es un problema cada vez más presente en la sociedad actual, especialmente por razones sociales como por ejemplo la postergación de la maternidad por parte de las parejas y en Europa se calcula que afecta alrededor de a 15% de parejas en edad reproductiva. Las causas de la infertilidad son muchas y pueden afectar a uno sólo de los miembros o a ambos, además su etiología es diversa y a veces es desconocida. Las técnicas de reproducción asistida nacieron como consecuencia de estos problemas acuciantes y desde sus inicios han ido mejorando e innovando para mejorar cada vez más sus tasas de éxito. El mayor éxito en estas técnicas radica en la investigación de los factores que int…
Impacto de la variación en el número de copias y del estado de metilación de genes supresores de tumor en las vías de progresión del meningioma
2015
El meningioma es el tumor del sistema nervioso central más frecuente en la edad adulta, con una incidencia superior al 30% y una evidente predominancia femenina. La sintomatología deriva fundamentalmente de la localización del tumor, que crece desde las células de la cubierta aracnoidea. El tratamiento es principalmente quirúrgico, y su radicalidad se relaciona clásicamente con la aparición de recidivas tumorales, que es la principal complicación que sufren los afectados. Macroscópicamente, son tumores habitualmente bien delimitados y encapsulados, de crecimiento lento, y microscópicamente la OMS los clasifica en 16 subtipos histológicos. Son tumores positivos para vimentina y EMA, y en men…
Topical application of the Wnt/β-catenin activator methyl vanillate increases hair count and hair mass index in women with androgenetic alopecia
2016
Activation of the WNT/β-catenin pathway has emerged as a potential therapeutic target in androgenetic alopecia (AGA). Methyl vanillate (MV) - a safe plant-derived ingredient - has been recently shown to activate the WNT/β-catenin signaling. Objectives Two distinct substudies were conducted. First, we designed a 6-month, uncontrolled, open-label clinical study to investigate whether topically applied MV may increase hair count and hair mass index (HMI) in female AGA. Second, we conducted a molecular study on the effect of MV on WNT10B mRNA expression in scalp biopsies of women with AGA. A total of 20 Caucasian women (age range: 25-57 years) with AGA (Sinclair grade 1-2) were included. The re…
The mitochondrial‐derived peptide MOTS ‐c: a player in exceptional longevity?
2015
Mitochondrial-derived peptides (MDP) are encoded by functional short open reading frames in the mitochondrial DNA (mtDNA). These include humanin, and the recently discovered mitochondrial open reading frame of the 12S rRNA-c (MOTS-c). Although more research is needed, we suggest that the m.1382A>C polymorphism located in the MOTS-c encoding mtDNA, which is specific for the Northeast Asian population, may be among the putative biological mechanisms explaining the high longevity of Japanese people. 5.760 JCR (2015) Q1, 36/187 Cell biology, 3/49 Geriatrics & gerontology UEM
Búsqueda e identificación de nuevas causas genéticas o epigenéticas de trastornos del neurodesarrollo
2015
Los trastornos del neurodesarrollo engloban desordenes cognitivos, de aprendizaje, comportamiento, comunicación y motores, que aparecen en edad temprana, como la discapacidad intelectual (DI) o los trastornos del espectro autista (TEA). Se trata de patologías complejas, debidas a alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), que pueden presentan agregación familiar o asociarse a otras anomalías congénitas o rasgos dismórficos. Pese a que la causa de este tipo de trastornos en muchos casos es desconocida, existen claras evidencias sobre sus bases genéticas, con un gran número de síndromes descritos que cursan con DI asociados a diversas variantes en número de copias (CNVs…
Búsqueda de compuestos con potencial terapéutico para la enfermedad de Parkinson y estudio de la relación entre la enfermedad de Parkinson y la Diabe…
2022
La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente. Actualmente, la EP no tiene cura, y las terapias existentes solo son capaces de tratar los síntomas de esta enfermedad, pero no de ralentizar o de parar su progresión. Con el objetivo de descubrir nuevos fármacos que pudieran ser útiles para tratar esta enfermedad, hemos realizado un rastreo a gran escala, evaluando los compuestos incluidos en la quimioteca Prestwick (1120 compuestos). Para ello, estudiamos el efecto de estos compuestos sobre la actividad motora en un modelo de la EP en Drosophila basado en la mutación del gen DJ-1beta (ortólogo del gen humano DJ-1, cuya mutación es causante de casos f…
Non-coding RNAs and Coronary Artery Disease
2020
Coronary artery disease (CAD) is the leading death cause worldwide. Non-coding RNA (ncRNA) are key regulators of genetic expression and thus can affect directly or indirectly the development and progression of different diseases. ncRNA can be classified in several types depending on the length or structure, as long non-coding RNA (lncRNA), microRNA (miRNA) and circularRNA (circRNA), among others. These types of RNA are present within cells or in circulation, and for this reason they have been used as biomarkers of different diseases, therefore revolutionizing precision medicine. Recent research studied the capability of circulating ncRNA to inform about CAD presence and predict the outcome …
La adición de LH a la estimulación ovárica no produce más maduración endometrial prematura ni diferente patrón de expresión génica endometrial que la…
2015
El papel de la LH es controvertido en los tratamientos de reproducción asistida. La LH permitiría la eliminación del exceso de progesterona durante la fase folicular. La estimulación ovárica favorece la maduración endometrial prematura (MEP). Esta tesis evalua el impacto de la LH sobre la MEP y describe su análisis génico endometrial. Material y Métodos: Seis donantes de ovocitos se sometieron a dos procesos de estimulación cada una. Cinco días después de suspendidos los anticonceptivos se estimularon con 187,5 UI/d de FSHr (GonalF) o la misma dosis de FSH+LHr 75 UI/d. Para asegurar la ausencia de actividad LH endógena se añadió cetrorelix 0,25mg/d desde el primer día de estimulación ováric…
Muscle-Related Polymorphisms (MSTN rs1805086 and ACTN3 rs1815739) Are Not Associated with Exceptional Longevity in Japanese Centenarians
2016
Myostatin (MSTN) and α-actinin-3 (ACTN3) genes are potentially associated with preservation of muscle mass and oxidative capacity, respectively. To explore the possible role of these genes in exceptional longevity (EL), the allele/genotype frequency distribution of two polymorphisms in MSTN (rs1805086, K153R) and ACTN3 (rs1815739, R577X) was studied in Japanese centenarians of both sexes (n = 742) and healthy controls (n = 814). The rs1805086 R-allele (theoretically associated with muscle mass preservation at the expense of oxidative capacity) was virtually absent in the two groups, where genotype distributions were virtually identical. Likewise, no differences in allele (p = 0.838 (women);…